Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция

Митохондриальная дисфункция, вероятно, предшествует большому числу случаев регрессивного аутизма. Доктор Ричард Келли, который работает в институте Кеннеди-Кригера, подготовил статью, где описывает связь между двумя этими состояниями.

Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция

В научно-исследовательских центрах в США, которые получают солидное финансирование, больных аутизмом сначала проверяют на наличие у них митохондриальных расстройств и таких хорошо известных генетических поломок, как синдром Мартина-Белла (синдром ломкой X-хромосомы).

Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. В других странах эта технология еще малодоступна.

Частота митохондриальной дисфункции в популяции и при РАС

Считается, что частота митохондриальной дисфункции (исключая людей с РАС) составляет 1:8 500. При этом существуют оценки, по которым каждый 200-ый человек (!) имеет гены, которые можно связать с митохондриальной дисфункцией (далее — МтД).

Это позволяет предположить, как возникает патология:

  • На недостаточную функцию (первый фактор слабости) действует воспаление и/или другие обстоятельства (второй фактор слабости), что приводит к регрессивному аутизму.

Это также позволяет говорить о том, что поиск причин аутизма исключительно в генах бесплоден. Только присутствие генетического дефекта ещё не означает, что он проявится в патологии. Для возникновения болезни нужны дополнительные факторы.

Прием карнитина как маркер митохондриальной дисфункции

Если вашему ребенку становится лучше от пищевой добавки L-карнитин, то есть вероятность того, что в вашем случае присутствует МтД, которая порождает аутизм.

Как лечение МтД уменьшает симптомы аутизма

Опишем теорию вкратце. Недостаточная работа митохондрий либо напрямую провоцирует регрессивный аутизм, либо ухудшает его течение.

Если своевременно восстановить работу этой системы, то можно ограничить вред, нанесенный нервным тканям, и существенно продвинуться в лечении.

Какие вещества могут быть опасны при митохондриальной дисфункции?

При МтД следует избегать следующих препаратов:

  • Парацетамол
  • Аспирин
  • Стероиды
  • Статины
  • Вальпроевая кислота
  • Рисперидон
  • Галоперидол
  • Некоторые антидепрессанты группы СИОЗС

Это связано с тем, что все вышеперечисленные соединения оказывают токсическое действие на митохондрии.

Предлагаем вашему вниманию выдержки из статьи доктора Келли о связи аутизма и митохондриальной дисфункции.

Большинство детей, у которых аутизм является вторичным по отношению к митохондриальной дисфункции (далее — АВМтД), пережили единовременный регресс, а у некоторых детей наблюдалось два или больше периодов регресса.

Такие регрессы имели место в возрасте от 12 до 30 месяцев. Последующая история болезни АВМтД типична для регрессивного аутизма, когда большая часть детей демонстрирует частичное выздоровление — между 3-мя и 10-ью годами.

Принципиальная клиническая разница между АВМтД и нерегрессивным аутизмом отражается в следующих частностях:

  • Небольшая миопатия (слабый мышечный тонус)
  • Повышенная утомляемость
  • Небольшие моторные судороги в годы, которые следуют за регрессом.

*Отметим, что набор признаков может отличаться у разных пациентов.

Некоторые пациенты с подтвержденным АВМтД переживают лишь ограниченный период проблем в развитии, который длится несколько месяцев, и демонстрируют более полное выздоровление по сравнению с теми, кто переживает существенный регресс в аутизм во время периода неврологической хрупкости. Следует отметить также братьев и сестер детей с АВМтД. У многих сиблингов детей с РАС есть все биохимические  признаки АВМтД, но отсутствуют или минимальны аномалии развития и поведения (СДВГ, обсессивно-компульсивное расстройство).

Начать лечение АВМтД как можно быстрее после регресса

Хотя необратимый вред здоровью у больных АВМтД может быть значительным – особенно у тех, кто пострадал более чем от одного эпизода регресса, некоторым детям доступно практически полное выздоровление, если начать лечение как можно быстрее после 1-го эпизода регресса.

Кроме того, определенная надежда на коррекцию патологии остается у большинства пациентов. Поскольку неограниченно долгое время возможно частичное облегчение симптомов аутизма в результате терапии, направленной на выравнивание метаболизма.

Что включает в себя лечение АВМтД

Лечение АВМтД включает:

  1. Стимуляцию работы митохондриального комплекса путем использования:
  • L-карнитина
  • Тиамина
  • Никотинамида
  • Пантотеновой кислоты
  1. Необходимо также защитить клетки от свободных радикалов при помощи
  • Витамина С
  • Витамина Е
  • Липоевой кислоты
  • Кофермента Q10.

Как диагностируется митохондриальная дисфункция у ребенка

МтД можно считать самой распространенной причиной регрессивного аутизма, и она объективно выявляется в лабораторных условиях.

Однако относительно небольшие биохимические аномалии часто опускаются, когда проводится традиционное исследование метаболизма.

В некоторых случаях все результаты анализов находятся в пределах нормы, но ненормальные пропорции между метаболитами позволяют говорить о наличии МтД.

В институте Кеннеди-Кригера мы наладили технологию выявления пациентов с АВМтД, что  стало возможным по двум причинам:

  1. Наш центр специализируется на РАС и расстройствах метаболизма;
  2. У нас есть соответствующее оборудование.

Важность анамнеза ребенка (истории болезни и жизни)

Знание естественного течения аутизма при МтД и событий, сопровождающих период регресса, также важны для постановки диагноза, как и понимание ключевых биохимических аномалий.

  • До регресса все заболевшие дети имели нормальную или отлично развитую речь и не имели других неврологических проблем, за исключением небольших задержек в развитии крупной моторики и гипотонии в отдельных случаях.
  • Регресс часто можно четко соотнести с каким-то событием.  Обычно это детская болезнь, например, воспаление среднего уха, фарингит, ОРВИ. Изредка это вакцинация – чаще всего вакциной против кори, свинки и краснухи или бывшей вакциной АКДС.
  • Общая черта всех идентифицированных случаев регресса — воспаление.
  • Регресс происходит или остро во время болезни, или в течение 14 дней после использования вакцины против кори, свинки и краснухи.
  • Регресс приводит к типичной картине аутизма — с острой или под-острой утратой речи, самостимуляцией, утратой глазного контакта и других социальных навыков.
  • Хотя неврологический регресс при многих митохондриальных и других метаболических расстройствах происходит на фоне сопутствующего болезни голода, многие дети с АВМтД продолжают питаться нормально в период кризиса.
  • Более того, регресс во время болезни может произойти вне зависимости от того, наблюдалась лихорадка или нет.
Читайте также  Атипичный аутизм: симптомы и особенности

Дестабилизация работы митохондрий со стороны иммунной системы

Природа регресса и время его наступления позволяют предположить, что недостаточность в работе митохондрий вызывается дестабилизацией митохондриальной функции со стороны иммунной системы.

Стабильное использование мозгом НАДН-дегидрогеназного комплекса близко к 50%. Если его активность сокращается вполовину из-за болезни, то всего 5-10% дальнейшего снижения митохондриальной активности могут привести к тому, что клеткам критически не хватает энергии, и они гибнут.

Системное воспаление и митохондриальная дисфункция

Кроме вышесказанного, к развитию и лечению АВМтД могут иметь прямое отношение факторы питания, влияющие на развитие воспалительного процесса. В последнее время в диетах западного мира произошел опасный сдвиг — ограничение животных жиров и увеличение количества растительных масел. В рационе младенцев и маленьких детей мы наблюдаем рост потребления омега-6 жирных кислот, которые поддерживают системное воспаление.

Установленная связь между воспалением и МтД может частично объяснить все возрастающее число случаев регрессивного аутизма у пациентов, у которых наблюдается нетипичное течение дисфункции НАДН-дегидрогеназного комплекса.

В этом отношении АВМтД становится еще одним комплексным заболеванием воспалительной природы — наряду с другими болезнями, все чаще наблюдаемыми в последние 20-30 лет. Среди них: астма, воспалительные заболевания кишечника, атопический дерматит, эозинофильный гастроэнтерит и др.

Если предполагать, что системное воспаление – частая причина регресса у детей с АВМтД, то необходимо использовать противовоспалительные агенты, включая ибупрофен и средства, подавляющие лейкотриеновые рецепторы (монтелукаст и зафирлукаст). Это должно предотвратить усиление аутических симптомов у детей с АВМтД.

Не так давно отмечено увеличение риска аутического регресса после использования вакцины против кори, свинки и краснухи у детей, которым давали парацетамол (сильный оксидант). Этот факт может быть истолкован как повышение риска регресса у тех детей, которым не давали ибупрофен.

Более того, процесс постепенного отказа от использования аспирина в педиатрии, что произошло в 80-90-е годы, мог сыграть определенную роль в том, что заболеваемость аутизмом пошла вверх. (Отметим, однако, что с позиций эпидемиологии отказ от аспирина скорее всего не является единственным или важнейшим фактором того, что заболеваемость РАС возросла).

Особенности клинического течения АВМтД

  • У большинства пациентов с АВМтД наблюдался четко выраженный эпизод острой или под-острой утраты речи и регресса социальных навыков.
  • У некоторых начало болезни проявлялось как период относительной стагнации развития, который длился от нескольких месяцев до 1 года и больше.
  • Как минимум 90% таких случаев – регресса или стагнации – происходят в возрасте между 12 и 30 месяцем.

Как лечить АВМтД из-за недостаточности в работе НАДН-дегидрогеназного комплекса

Цели лечения АВМтД, который связан с недостаточной работой НАДН-дегидрогеназного комплекса:

  1. Усилить деятельность НАДН-дегидрогеназного комплекса
  2. Укрепить систему защиты митохондрий от оксидативного стресса
  3. Избегать состояний, которые могут ухудшить работу митохондрий или предъявлять повышенные требования к затратам энергии, а именно:
  • Голодание
  • Воспалительные процессы
  • Использование лекарств, которые подавляют работу НАДН-дегидрогеназного комплекса.

Плана лечения, который учитывает 1 и 2 цели, опирается на использование следующих средств:

  1. L-Карнитин (50 мг/кг веса в день)
  2. Кофермент Q10 (10 мг/кг веса в день)
  3. Витамин С (30 мг/кг веса в день)
  4. Витамин Е (25 МЕ/кг веса в день)
  5. Липоевая кислота (10 мг/кг веса в день)
  6. Пантотеновая кислота (витамин В5) (10 мг/кг веса в день)
  7. Никотинамид (7,5 мг/кг веса в день) (не обязательно)
  8. Тиамин (витамин В1) (15 мг/кг веса в день) (не обязательно)
Читайте также  Митохондриальная дисфункция и аутизм

Если терапия карнитином приводит к немедленному улучшению поведения у детей с регрессивным аутизмом, то причиной болезни, скорее всего, является недостаточной работой НАДН-дегидрогеназного комплекса.

Выраженная вялость после пробуждения как клинический признак МтД

Еще одно важное клиническое наблюдение состоит в том, что у многих детей с МтД больше симптомов проявляется сразу после пробуждения — до завтрака (раздражительность, слабость, аномальная вялость). Для АВМтД этот симптом, однако, не так распространен, как для других митохондриальных болезней.

Для детей старше 1 года, у которых очевидны или предполагаются такие утренние проявления болезни, сырой (!) кукурузный крахмал существенно отдаляет пик «ночного голода». Средняя пропорция рассчитывается так: 1 гр сырого кукурузного крахмала на 1 кг веса ребенка. У дошкольников и детей с чутким ЖКТ следует начинать с 0,25 гр на 1 кг веса, постепенно наращивая дозировку. Остановиться следует на том количестве, которое обеспечивает нормально бодрое пробуждение утром.

Сырой кукурузный крахмал дают в прохладной воде или натуральном НЕсладком йогурте. Только в отсутствие глюкозы он обеспечивает медленно перевариваемый источник углеводов, который может поддерживать нормальный уровень глюкозы в крови 5-8 часов подряд.

Вакцины и митохондриальные расстройства

Некоторые врачи короткое время соотносили с аутическим регрессом и другими  митохондриальными расстройствами использование на 2-м году жизни ребенка вакцины против кори, свинки и краснухи. Без сомнения, некоторые случаи регресса являются случайными, поскольку возраст вакцинации от кори, свинки и краснухи совпадает с периодом неврологической хрупкости.

У некоторых детей регресс, который может быть связан с вакцинацией, наблюдался с пиком воспалительной реакции на 8-10 день после вакцинации. К сожалению, растущий отказ семей от прививок в США и других странах практически гарантирует, что в ближайшем будущем следует ждать эпидемий краснухи, кори и свинки.

Смеси для вскармливания с вредной структурой жирных кислот

Как мы уже упоминали, в настоящее время в смесях и готовых кашах для младенцев преобладают растительные жиры. Этот вид жиров считается поддерживающим воспаление, поскольку в них содержатся низкие уровни омега-3 жирных кислот и большие количества линолевой кислоты и других омега-6 кислот.

Общество начинает ощущать серьезные последствия этой тенденции. Проведенное в 2000 году исследование показало, что у младенцев возрастом от 2 до 4-х месяцев, которых кормили грудью, уровень докозагексаеновой кислоты (класс омега-3) в два раза выше чем у тех малышей, которые питались смесями.

Другие омега-3 кислоты также имеют более высокий уровень при грудном вскармливании. Иммунологические последствия такой разницы не исследовались. Можно только предполагать, что усредненно здоровый ребенок не будет иметь очевидных негативных последствий от диеты, в которой не хватает омега-3 жирных кислот.

Однако у ребенка с шатким равновесием в работе митохондрий возможное воспалительное воздействие таких диет может стать дополнительным фактором, который поддержит развитие регрессивного аутизма вследствие инфекции.

Одно из недавних исследований связывает снижение синтеза холестерина с редкими случаями не-регрессивного аутизма. В свете этого можно предполагать, что ранняя отмена грудного вскармливания и существенный сдвиг в составах смесей в сторону растительных жиров с низким содержанием холестерина стали одним из факторов повышения заболеваемости регрессивным и нерегрессивным аутизмом.

В целом проводимые за последние 20 лет исследования показывают следующее. Отсутствие или ранний уход с грудного вскармливания связан с повышением заболеваемости аутизмом.

Самый простой способ достаточного поступления в организм омега-3 жирных кислот — использовать пищевые добавки, например, масло семян льна и жир лососевых рыб.

Как достигнуть цели №3 в плане лечения АВМтД

Третий пункт плана лечения требует осторожного отношения к медпрепаратам, в частности к тем, которые регулируют поведение. Они могут не иметь вредоносного действия, когда их принимают пациенты с нормальной работой митохондриального комплекса. Однако у детей с АВМтД эти препараты могут еще больше слабить функцию митохондрий (в случаях, когда НАДН-дегидрогеназный комплекс работает со сбоями и дозировка препарата высока).

К таким средствам относятся типичные и атипичные нейролептики, такие как рисперидон, галоперидол и некоторые антидепрессанты группы СИОЗС. Хотя эти препараты используются чаще всего для детей постарше, которые вышли из периода неврологической хрупкости, этот теоретический риск нужно учитывать всегда, когда врачи выписывают нейролептики – как новые, так и давно присутствующие в медицинской практике.

Перевод с дополнением. Источник:
http://epiphanyasd.blogspot.ru/2014/10/regressive-autism-and-mitochondria-part.html?m=1

Живу на берегу Чёрного моря, в солнечной Одессе, знаменитой благодаря искромётному юмору и многонациональному колориту. Широкий кругозор, хорошее образование, знание английского языка и быстрая обучаемость помогают относиться к трудным задачам жизни с интересом и оптимизмом. Сложности в развитии детей воспринимаю как идеальный мотиватор для родителей, чтобы стать лучше, знать больше, освободиться от лишней суеты и ещё эффективнее заниматься главным. А главное – это те, кого мы любим.

0 комментариев

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Напишите нам

Напишите нам, и мы постараемся ответить в течение 24 часов.

Sending

Все права защищены и принадлежат АККП ©2017

Перепечатка материалов разрешена только с указанием прямой индексируемой ссылки на соответствующую страницу сайта corhelp.ru

Администрация сайта АККП не несет ответственности за содержание Материалов, размещаемых на сайте Пользователями, а также за возможные нарушения прав третьих лиц в связи с размещением Материалов на Сайте. В случае поступления претензий от третьих лиц, связанных с размещением Материалов, Администрация оставляет за собой право без предупреждения удалить любые материалы Пользователей, вызвавшие претензию. Обращаться с претензиями можно через контактную форму.

Сделано в iMindStudio.com

Авторизация

Забыли пароль?

Forgot your details?